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[健康生活] 全面保护听力健康,从耳聋基因检测开始

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发表于 2018-1-24 15:16 | 显示全部楼层 |阅读模式



为什么有人打针吃药都没事

而有的人打一针就会耳聋呢

为什么有人出生时听力很好

可成年后听力会下降呢

为什么一对健康的夫妇

会生下耳聋的宝宝呢

这些 都是耳聋基因在作怪



中国耳聋的现状

根据2006年中国第二次残疾人抽样调查显示,全国耳聋人群达2780万人,约占残疾人总数的三分之一以上,其中单纯听力残疾2004万。正常人群中耳聋基因携带率为6%,耳聋总发病率为0.3%,全国每年新增聋儿6万人,是位居先天性心脏病后的第二高发出生缺陷病种。儿童期耳聋的发生非常普遍,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。

    目前,使重度耳聋患者重返有声世界的最好方法是进行人工耳蜗植入术,然而对中国2004 万聋人全部进行人工耳蜗植入手术至少需要耗资3.6 万亿元。以7 岁以下80 万聋儿计,需要1200 亿元,这笔巨额财政支出将为中国社会带来沉重的负担。为实现早发现、早干预、早治疗,有效降低聋哑发病率的目标,2004 年12 月卫生部正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中,在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。


耳聋分类

耳聋按发病原因分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋,两类耳聋大致各占一半。

非遗传性耳聋的病因多与母亲在孕期或者孩子在出生后的病毒感染(如感冒)、药物、产伤、缺氧窒息、早产的体重等诸多因素有关;

遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质-基因存在病理性突变而导致的,GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。


耳聋基因问答

什么时候可以做耳聋基因检测,做了一次以后还需要做吗?
       尽早做耳聋基因检测,尽早确定病因,制定干预治疗方案,还可判断是否会遗传给下一代,预防再次生育聋儿。遗传性耳聋基因检测对一个人来说,只需做一次就可以,以后不需要再做。


聋人之间应该怎样婚配避免再次生育聋儿?
       通过耳聋基因检测,明确遗传性耳聋基因携带情况后,携带同样致聋基因的聋人最好避免婚配,他们之间生育聋儿的风险很高。


已经生育了一个聋儿,还有机会生育正常听力的孩子吗?
       有。夫妇双方通过耳聋基因检测,可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况,得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断可以评估胎儿听力的情况,可以出生听力正常的宝宝。


是不是每个孕妇都需要做耳聋基因筛查?
       是的。在我国,每100个人就有6人携带耳聋基因,他们自身听力正常,但是当遇到携带有相同耳聋基因的伴侣后,就有较高生育耳聋宝宝的风险。只有面向所有正常婚育人群的普遍性筛查,才能避免携带同样致聋基因的夫妇生育聋儿。聋儿一旦降生,将给患儿家庭带来巨大的精神创伤与沉重的经济负担。


婚前、怀孕前可以进行这项筛查吗?
       可以。婚前、怀孕前进行检测,能指导携带同样致聋基因的人群避免婚配,防止聋儿降生。


如果错过了孕期耳聋基因筛查,怎么办?
       错过了孕期筛查,还可以通过新生儿耳聋基因筛查及时对宝宝进行听力筛查。


宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?
      不是。有许多患大前庭水管综合征等迟发聋的孩子,可能在1-11岁发生后天听力下降直至耳聋。


婚前或者孕前做了耳聋基因检测,孩子还需要检测吗?
      孩子的基因一半来自父亲,一半来自母亲,检测结果如果女方没通过,则需通过诊疗策略进一步检测父方耳聋基因携带情况,如果双方携带同种致聋基因突变,则需进一步明确孩子的耳聋基因携带情况;如果女方通过检测,若不能确定父方耳聋基因携带情况,因此孩子仍可以进行耳聋基因检测。


小链接


为进一步促进我市儿童期耳聋患者的康复,减轻聋儿家庭的精神创伤,提高我市出生人口素质,在今年5月至12月期间,市妇保院作为技术支撑单位参与了第27个助残日活动的重点项目“常州市高危人群耳聋基因免费检测”。该项目是由我市残疾人联合会资助,主要针对传统物理听力筛查异常的新生儿、高危新生儿、早期发现先天性极重度耳聋听障儿童、听力低于正常阈值范围听障儿童、听障儿童育龄父母、有生育要求的耳聋夫妇双方等进行免费的耳聋致病基因检测。截止2017年12月,项目已免费为200例高危人群提供了检测,共检出42例基因异常患者,突变异常总发生率为21%,其中以先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因突变为主。医院与耳聋基因异常患者积极沟通联系,并结合临床和生活实践,对患者进行遗传咨询以及生育指导,收到了良好效果。

目前,市妇保院已形成由新生儿疾病筛查中心、儿保、新生儿科、实验室、群保等多部门团队合作机制,建立了多学科联合的专业团队,引进了先进的导流杂交技术,建立了耳聋基因的检测平台,可同时检测先天性耳聋基因(GJB2、GJB3)、药物性耳聋基因(12S rRNA)、迟发性耳聋基因(SLC26A4)四种基因的14个常见突变位点。今年医院也被确立为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。




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