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[健康常州] 告别出生缺陷,“助”你好“孕”

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发表于 2019-9-16 11:15 | 显示全部楼层 |阅读模式

孩子呱呱坠地,发出响亮的啼哭

是每个家庭最幸福的时刻。

然而,对于有出生缺陷的孩子家庭来说,

这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。


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每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。

出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。


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今年,

是“中国预防出生缺陷日”

走过的第15年。


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你是否知道,

有这样一群人!

多年来,

坚持奋战在出生缺陷防治的第一线,

用科学的态度和技术,

为母婴健康保驾护航。


新政出台

常州市卫生健康委、常州市财政局、常州市人民政府妇女儿童工作委员会办公室联合印发《常州市新生儿疾病筛查免费项目实施方案》,为全市常住人口所生的新生儿,提供免费服务:

1.出生后6—72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查1次;

2.出生后3-7天新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次;

3.出生后一个月内听力障碍初筛1次。

2019年,9月1日起正式实施!


重点工作

“常州市出生缺陷综合防治中心”正式成立!守护健康,预防出生缺陷,我们一直在行动,2O19年1一8月:

出生缺陷一级预防:

婚前检查13661人,检查率94.7%,检出疾病率7.52%

★孕前检查5858人,检查率81.36%,有风险人群数644人,风险人群比例10.99%

★新开展SMA基因携带者筛查项目


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出生缺陷二级预防:

★血清学产前筛查23302人次,全市覆盖率100%,筛查率98.47%,确诊9例(21三体5例、18三体4例)

★孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查6474人次,确诊胎儿异常33例(21三体15例、18三体6例、性染色体异常11例)

★胎儿细胞学产前诊断561人次,确诊胎儿异常64例,其中21三体20例、18三体10例

★基因芯片产前诊断541人次,确诊胎儿致病性异常54例

★早孕期产前NT检查1540人次,发现异常15例

★中孕期产前系统超声检查9723人次,发现异常327例

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出生缺陷三级预防:

29种新生儿遗传代谢病筛查 27651人次,全市覆盖率100%,筛查率99.23%,确诊20例,其中CH 12例、PKU 5例、其他代谢病3例

★新生儿听力筛查27809人次,全市覆盖率100%,筛查率98.70%,确诊听力障碍新生儿39例

★新生儿先天性心脏病筛查 9434例,初筛阳性380例, B超确认发现心脏问题130例


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根据常州市2019年出生缺陷防治大数据(2019年1月~8月)显示,今年新开展了SMA基因携带者筛查项目。

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我吼叫,却发不出声音;

我挣扎,却一动不动;

脑子异常清醒,却无法控制自己的身体,

我的身体好似一座牢笼……

这种梦魇的感觉,

就是脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的日常! 


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新生儿中,6000-10000个就有1个SMA患儿;普通人群中,每40-50人就有1个是SMA携带者(与常人无异,没有临床表型);据统计,我国约有3000万SMA携带者;一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。


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对于这样的疾病,

出生缺陷一级预防意义是非常重大的!

重视婚检孕检,孕育健康生命!

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